丰南区扎实推进孕妇无创产前基因免费筛查项目和孕妇耳聋基因免费筛查项目,已为全区1278名孕妇建立档案,孕妇无创产前基因筛查1253人,筛查率98.04%;孕妇聋基因免费筛查1276人,筛查率99.84%。
据了解,孕妇无创产前基因免费筛查项目和孕妇耳聋基因免费筛查通过早发现、早诊断、早干预,可有效预防和控制出生缺陷,进一步提高出生人口素质,从而不断提升全区妇女儿童健康水平。孕妇无创产前基因免费筛查采用孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术,通过高通量基因测序检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险,通过孕期及时筛查、诊断和干预,进一步预防和减少出生缺陷。孕妇耳聋基因筛查,根据夫妻双方遗传性耳聋基因变异携带情况,评估胎儿罹患遗传性耳聋风险,降低先天性耳聋患儿的出生。
为使免费筛查项目扎实有序推进,该区卫生健康局联合区财政局下发工作方案,积极协调相关部门,保证免费产前基因筛查项目实现辖区全覆盖,确保建档立卡孕妇应筛尽筛,耳聋基因免费筛查随访率达到90%。该区还成立项目领导小组及技术专家组,落实项目配套资金,规范资金管理,开展人员培训和质控,提高筛查质量。(田强)